产前筛查需重视！华大基因携带者筛查检测助力出生缺陷防控

国内提及基因检测，首先会想起的大多是孕期的无创DNA或羊水穿刺技术筛查胎儿是否有唐氏综合症的风险等。其实导致出生缺陷的因素有很多，如我国出生缺陷的婴儿中，其中66%是先天畸形，这些通常情况下可以通过孕期B超等检测出来。另有22%为单基因病，比如DMD(假性肥大型肌营养不良)、SMA（脊髓性肌萎缩症）等，都是隐性单基因遗传病，通过常规手段很难检出。2024年，国内发布三个关于扩展性携带者筛查的专家共识，均指出这项检测的必要性和重要性。作为国内基因检测发展的龙头，华大基因推出携带者筛查基因检测，通过孕前、产前基因筛查及时发现夫妻双方致病变异携带情况，提示生育患儿的风险。

单基因遗传病，即由一对等位基因控制的遗传性疾病。而大部分的这类疾病都属于隐性遗传病，这意味着众多看似健康的父母实则有可能孕育出患有此类疾病的子女。

他们虽携带着某个单基因隐性遗传病的突变基因，却并未表现出任何病症，被称之为携带者。尽管携带者本身不会发病，但他们却有可能将这一突变基因传递给下一代。当夫妻双方都是同一单基因隐性遗传病的携带者，且他们的孩子不幸地同时继承了他们各自带有的缺陷基因时，孩子就有可能患病。对于此类情况，建议父母在婚前和孕前产前、通过华大基因基因检测进行孕前、产前筛查，了解自身是否携带相关隐性遗传病基因。

常见的遗传模式主要有常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传两种。这类隐性遗传病的威胁在于其隐蔽性，往往令人措手不及。作为携带者的夫妻双方，他们通常没有任何外在症状，常规的产前检查也难以提前发出预警。这种风险往往在孩子出生后，当新生儿出现相关症状时才会被察觉。这些患儿相较于健康的孩子，往往需要承受更多的痛苦和折磨。因此华大基因正式推出安孕可®单基因遗传病携带者筛查，在孕前、产前阶段开展筛查，以促进准父母对自身遗传状况有进一步了解，从而拥有更大的生育自主权。

实际上，国内目前也已具备孕前、孕期基因筛查技术。比如华大基因提供的单基因遗传病携带者筛查服务，不仅技术成熟，检测渠道也相当便捷。在孕前、产前筛查阶段帮助评估单基因病患病风险。

华大基因致力于出生缺陷防控事业，努力推进严重单基因病的一级、二级出生缺陷防控，在国内率先开展了扩展性携带者检测项目，为孕前、产前筛查临床提供更全面的单基因隐性遗传病出生缺陷防控方案，以更加准确、高效地助力临床评估育龄人群生育单基因隐性遗传病患儿的风险，帮助高风险夫妇做出科学的生育决策。